【羊城晚報(bào)】美麗藍(lán)瞳異域風(fēng)情？合并聽力下降或是罕見病
? ? ? 家族遺傳的美麗藍(lán)瞳沒想到竟然是罕見病的癥狀,！近日,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉科接診了這樣一位特殊的患者。
?
患者雙眼藍(lán)色鞏膜
?
? ? ? 李女士今年20歲,，從小因藍(lán)色眼睛而備受旁人矚目,。3年前，因不小心滑倒手著地而導(dǎo)致腕關(guān)節(jié)骨折,。2年前出現(xiàn)雙耳聽力逐漸下降,，來到中山一院耳鼻咽喉科，求診耳?？茀切淌?。
? ? ? “耳內(nèi)鏡檢查，雙耳鼓膜完整標(biāo)志清楚,；純音提示雙耳中度傳導(dǎo)性聾,，右耳聽力更差,；CT提示耳蝸周圍骨質(zhì)礦化不全、密度降低,，考慮聽骨骨質(zhì)異常,。同時(shí)注意患者身材矮小還有藍(lán)色鞏膜?！苯Y(jié)合家族史,，基因檢測(cè)后,，李女士診斷為成骨不全癥,。
? ? ? 吳旋教授介紹，成骨不全癥是一種罕見的遺傳性疾病,，主要特征是骨骼脆弱,、聽力損失和藍(lán)色鞏膜?；加羞@種病的人,，其骨骼因缺乏正常的I型膠原蛋白而容易折斷，因此又常被稱為“玻璃骨病”,。他提醒,，藍(lán)色鞏膜+聽力下降+骨骼脆弱需警惕該病，雖然目前尚無完全治愈方法,，但通過科學(xué)的治療與護(hù)理,，患者可以大大改善生活質(zhì)量。
? ? ? 針對(duì)聽力問題,，通過適當(dāng)治療手段,，可以幫助患者提高聽力，改善生活質(zhì)量,。1）保守治療：該疾病引發(fā)的聽力問題可以通過助聽器有效幫助患者改善聽力,。同時(shí)，定期的聽力檢查也是管理疾病的重要部分,。2）手術(shù)治療：成骨不全引發(fā)的傳導(dǎo)性聽力下降,，如聽骨鏈中斷或耳硬化，人工聽骨聽力重建及鐙骨手術(shù)在治療后的短期有效率達(dá)80%,。
? ? ? 經(jīng)術(shù)前充分溝通,，吳旋教授團(tuán)隊(duì)為患者進(jìn)行了右耳內(nèi)鏡微創(chuàng)手術(shù)?！靶g(shù)中見聽骨鏈發(fā)育異常,，聽骨局部中斷軟連接，符合聽骨成骨不全,，術(shù)中進(jìn)行了人工聽骨聽力重建,?！毙g(shù)后1周李女士的聽力改善，順利出院,。術(shù)后3月復(fù)查,，聽力恢復(fù)良好。由于成骨不全癥是一種罕見的遺傳性疾病,，目前尚無完全治愈方法,，長(zhǎng)期聽力恢復(fù)情況有待繼續(xù)觀察。
?
中山一院耳鼻咽喉科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)耳內(nèi)鏡手術(shù)中
?
? ? ? 知多D：成骨不全癥有這幾個(gè)特點(diǎn)
? ? ? 成骨不全癥的癥狀多種多樣,，因人而異,，病情的輕重也有所不同。主要的表現(xiàn)包括以下四點(diǎn)：
? ? ? 1.?骨骼脆弱：該疾病最典型的癥狀,?；颊叩墓趋澜Y(jié)構(gòu)異常，骨密度較低,，因此即使是輕微的撞擊或跌倒也可能導(dǎo)致骨折,。部分患者甚至在日常活動(dòng)中,，如走路或咳嗽時(shí),，都可能出現(xiàn)骨折。較為嚴(yán)重的患者可能會(huì)在出生時(shí)就有骨折,。
? ? ? 2.?藍(lán)色鞏膜：患者的眼白部分,，即鞏膜，常常呈現(xiàn)藍(lán)色或灰藍(lán)色,。這是因?yàn)殪柲ぽ^薄,，能夠透出眼睛后方的脈絡(luò)膜顏色。這一癥狀是成骨不全癥的一個(gè)特征性表現(xiàn),，尤其在兒童患者中更為明顯,。
? ? ? 3.?聽力損失：很多患者在青少年或成年早期開始出現(xiàn)聽力問題，主要表現(xiàn)為傳導(dǎo)性聽力損失,。這種情況通常是由于聽骨的異常發(fā)育或骨質(zhì)變化引起的,，隨著年齡增長(zhǎng)，聽力問題可能會(huì)進(jìn)一步加重,。
? ? ? 4.?身材矮?。河捎诠趋腊l(fā)育不良，患者通常身材較為矮小,，且在嚴(yán)重的情況下會(huì)出現(xiàn)四肢畸形或脊柱側(cè)彎,，這也可能進(jìn)一步影響他們的行動(dòng)能力。
?
文/記者 陳輝 通訊員 梁嘉韻
報(bào)道鏈接：
報(bào)道時(shí)間：2024-10-31
?
